Programa de Enfermedades Neuromusculares Sin Diagnóstico (PENMSD)
A pesar de los avances tecnológicos, un número importante de pacientes solo tiene un diagnóstico sindrómico de su enfermedad neuromuscular. En general son casos de entidades médicas muy poco frecuentes o que presentan un cuadro clínico atípico/incompleto, distinto al fenotipo habitual de la enfermedad.
El hecho de no disponer de un diagnostico de certeza (“segundo apellido”) supone un hándicap para este grupo de pacientes al acceso a futuros tratamientos, en especial a la terapia génica. Otra desventaja respecto a aquellos enfermos con diagnóstico de certeza es que no pueden compartir en foros de internet sus experiencias y la esperanza de futuros ensayos clínicos.
Para satisfacer esta necesidad de los pacientes no diagnosticados, hemos iniciado un Programa de Enfermedades Neuromusculares sin diagnostico (PENMSD). Las personas (niños y adultos) pueden solicitar ser visitados en nuestro Hospital. El paciente es examinado por un equipo médico multidisciplinario con experiencia en enfermedades neuromusculares raras. El equipo estudia los resultados de las pruebas clínicas y de laboratorio del paciente en busca de un diagnóstico de certeza. El PENMSD ofrece a los pacientes la esperanza de un diagnóstico y la posibilidad de estrategias terapéuticas.
Gracias a este programa, nuestro grupo ha caracterizado clínica y/o genéticamente los primeros casos en nuestro país de la nueva forma de distrofia muscular autosómica dominante tipo 1F (LGMD-1F), Esclerosis Lateral Amiotrófica familiar por errores en el gen FUS/TLS, Encefalopatía neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE), Distrofia Miotónica tipo 2 (PROMM), Miotonía Congénita por alteraciones en los canales del cloro, Paraparesia Espática hereditaria, Lipomatosis Múltiple familiar (enfermedad de Madelung) y enfermedad de McArdle.